Maladie rare

Vous ou votre enfant avez une maladie rare

Quand votre enfant a une maladie peu connue vous êtes tenter de consulter internet mais bien souvent cela ne fait qu'amplifier vos inquiétudes .

Voici des liens vers des fiches d'informations très bien conçues qui font la synthèse des principales maladies rares. Si jamais la maladie que vous chercher n'y est pas référencé envoyez nous un commentaire et nous y remédierons le plus vite possible.

Une liste de maladie rare

  • Le déficit en IgA n'est pas une maladie rare mais je profites de cette page pour donner des informations aux parents porteurs de cette maladie qui bien souvent ne nécessite pas de traitement particulier.

La dyskinésie ciliaire primitive

L'Epilepsie myoclonique juvénile

L'Hémochromatose

L'Hémophilie (Hémophilie A, Hémophilie B)

La maladie de Gilbert

La polykystose rénale autosomique dominante . Si plusieurs membres de votre famille ont des problèmes de kystes au niveau des reins, il se peut que votre famille soit atteinte de cette maladie. Dans ce cas une surveillance s'impose pour vos enfants. 

La Neurofibromatose de type 1 ou Maladie de Von Recklinghausen

La phénylcétonurie est maintenant dépistée systématiquement en anténatal. Consultez également l'article de ce site sur les dépistages anténataux.

Il existe plusieurs formes de syndrome d'Ehlers- Danlos. Dans les syndromes d'Ehlers- Danlos hypermobiles, il n’a pas été mis en évidence de variant génétique/mutation. Il n’y a donc aucun dépistage à faire chez les nouveaux nés de mère qui présente ce type de syndrome. Les enfants doivent bénéficier d’une surveillance habituelle et peuvent être vus en centre de référence en cas de doute sur une hyperlaxité ou tout signe pouvant faire évoquer une pathologie du tissu conjonctif. Le centre de référence pour les enfants se trouve à l’hôpital Necker (Dr Caroline MICHOT).

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marshall ou fièvre périodique avec pharyngite aphteuse et adénite

Le syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Turner

Le syndrome de l'X fragile

La tétralogie de Fallot

La trisomie 21

La trisomie X ou  syndrome Triplo X

Un site qui vous sera bien utile

Maladiesraresinfo.org est un site d'informations sur les maladies rares pour les patients et les professionnels. Une équipe de professionnels est à votre service pour vous écouter et vous informer par téléphone (01-56-53-81-36, appel non surtaxé), mail ou ch@t .

La prise en charge médicale de votre enfant atteint de maladie rare

Votre enfant va probablement pouvoir bénéficier d'une prise en charge à 100% dans le carde d'une maladie de longue durée. Consultez le chapitre : L’ affection de longue durée ou ALD pour plus de précisions.

Sources :

  1. Le site Orphanet
Dr Rondeleux Emmanuelle

Auteur :
Dr Emmanuelle RONDELEUX
Pédiatre, Allergologue, Homéopathe

Date de publication : 28 septembre 2015
Dernière révision de l'article : 15 avril 2024

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