Maladie rare

Vous ou votre enfant avez une maladie rare

Quand votre enfant a une maladie peu connue vous êtes tenter de consulter internet mais bien souvent cela ne fait qu'amplifier vos inquiétudes .
Voici des liens vers des fiches d'informations très bien conçues qui font la synthèse des principales maladies rares. Si jamais la maladie que vous chercher n'y est pas référencé envoyez nous un commentaire et nous y remédierons le plus vite possible.

Une liste de maladie rare

La dyskinésie ciliaire primitive

L'Hémophilie (Hémophilie A, Hémophilie B)

La maladie de Willebrand

La mucopolysaccharidose de type I (Maladie de Hurler, Maladie de Scheie, Maladie de Hurler-Scheie)

La mucoviscidose

La Neurofibromatose de type 1 ou Maladie de Von Recklinghausen

La phénylcétonurie

La phénylcétonurie est maintenant dépistée systématiquement en anténatal. Consultez également l'article de ce site sur les dépistages anténataux.

Le syndrome de Dravet

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Turner

Le syndrome de l'X fragile

La trisomie 21

 

Un site qui vous sera bien utile

Maladiesraresinfo.org est un site d'informations sur les maladies rares pour les patients et les professionnels. Une équipe de professionnels est à votre service pour vous écouter et vous informer par téléphone (01-56-53-81-36, appel non surtaxé), mail ou ch@t .

La prise en charge médicale de votre enfant atteint de maladie rare

Votre enfant va probablement pouvoir bénéficier d'une prise en charge à 100% dans le carde d'une maladie de longue durée. Consultez le chapitre : L’ affection de longue durée ou ALD pour plus de précisions.

 

Sources :

  1. Le site Orphanet

Auteur :
Dr Rondeleux EmmanuelleDr Emmanuelle RONDELEUX
Pédiatre, Allergologue, Homéopathe

Date de publication : 28 septembre 2015
Dernière révision de l'article : 1 mai 2017

 

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