Dépistage néonatal

Le dépistage néonatal à la maternité

À la maternité, votre bébé aura un dépistage sanguin portant sur cinq maladies rares, par arrêté ministériel. La sage-femme prélèvera 2 à 3 gouttes  de sang sur le talon ou la main de votre enfant à 2 ou 3 jours de vie  (c'est-à-dire après 48 à 72 heures de vie).
Dans certaines maternités, on vous proposera en même temps un dépistage des déficits immunitaires combinés sévères ou DEPISTREC. Ce dépistage fait l'objet d'une étude qui permettra de vérifier son utilité à un échelon national. 
Par ailleurs depuis 2015,toutes les maternités proposent un dépistage de l'audition.
Dans cet article, vous apprendrez à quoi servent ces dépistages et qu'elles sont les maladies concernées.

Pourquoi faire ce dépistage néonatal ?

Ce dépistage néonatal concerne des maladies rares, mais lourdement invalidantes. Dépister le plus tôt possible va permettre de mettre en place rapidement un  traitement  ou une prise en charge adaptés pour éviter ou limiter l'évolution de ces maladies.

Avec une alimentation adaptée ou un traitement médicamenteux dès les premiers jours  et à vie, on peut ainsi prévenir l'évolution vers un retard mental de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie congénitale. L'hyperplasie congénitale des surrénales non traitée conduit à des complications sévères telles qu'une déshydratation.

Le dépistage de la drépanocytose est fait uniquement chez les personnes à risque de drépanocytose. La drépanocytose et la mucoviscidose sont des maladies dont le dépistage permet une meilleure prise en charge. Ce sont des maladies génétiques et le dépistage permet aussi de dépister des enfants qui seront transmetteurs de la maladie sans en être atteint. Ce dépistage néonatal ne nécessite que 2 à 3 gouttes de sang prélevées le plus souvent au talon ou à la main qui sont ensuite déposée sur un buvard. Le papier buvard est ensuite envoyé par la maternité à l'Association Régionale de Dépistage dont dépend la maternité.

Les résultats du dépistage néonatal

Les résultats du dépistage ne vous seront pas envoyés directement. S'ils sont négatifs,  vous ne recevrez aucun message.

Si le dépistage s'avère douteux ou positif, un médecin vous contactera pour vous expliquer les résultats du test. Il pourra être amené à refaire le dépistage et parfois d'autres examens seront nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

Ces maladies et leur dépistage sont clairement expliqués sur le site officiel : afdphe.org.

Les maladies concernées

Vous trouverez des liens ci-dessous vous détaillant clairement chaque maladie concernée par le dépistage.

La phénylcétonurie

Retrouvez également une brochure sur la phénylcétonurie dans notre chapitre sur les Maladies rares.

 

L'hypothyroïdie congénitale

 

L'hyperplasie congénitale des surrénales

 

La drépanocytose

Brochure sur le dépistage de la Drépanocytose

 

La mucoviscidose

 

Le DEPISTRECDépistage sanguin à la maternité

Certaines maternités proposent lors du même prélèvement de récupérer 1 à 2 gouttes de sang supplémentaires pour un dépistage des déficits immunitaires combinés sévères ou DEPISTREC.  Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique très rare (15 à 20 nouveaux cas par an en France) caractérisée par un déficit profond de l’immunité (absence de lymphocytes T). Les enfants atteints n'ont aucun symptômes à la naissance, mais ils peuvent décéder d’infections graves dans la première année de vie s’ils ne sont pas traités. La greffe de moelle osseuse permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. D'autres thérapies (thérapie enzymatique et thérapie génique) sont aussi envisageables. La prise en charge de l'enfant et le traitement sont considérablement améliorés si le diagnostic est fait précocement.

Le dépistage consiste à mesurer la présence de lymphocytes T (globules blancs) dans un goutte de sang du nouveau-né.

Ce dépistage fait l'objet d'une étude qui permettra de vérifier son utilité à un échelon national. Cette étude est prévue dans quelques maternités de 2014 à 2018. Si c'est le cas de votre maternité, vous avez du voir ce dépliant dans le carnet de santé de votre bébé. DEPISTREC

 

 

Le dépistage auditif

 

 

Sources :

  1. Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant

Auteur :
Dr Rondeleux EmmanuelleDr Emmanuelle RONDELEUX
Pédiatre, Allergologue, Homéopathe

Date de publication : 26 décembre 2015
Dernière révision de l'article : 8 mars 2016

 

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